أظهرت دراسة جديدة أن النساء اللواتي يحملن طفرات جينية في "جينات سرطان الثدي" ، تسمى BRCA1 و BRCA2 ، لديهن فرصة بنسبة 70 في المائة للإصابة بسرطان الثدي في حياتهن.
وتستند النتائج إلى تحليل لحوالي 10000 امرأة مصابات بطفرات في جين BRCA1 أو BRCA2 ، وهي طفرات معروفة بزيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض. تم تصميم الدراسة الجديدة بشكل أكثر صرامة من بعض الأبحاث السابقة التي نظرت في مدى زيادة خطر الإصابة بهذه السرطانات لدى النساء اللواتي يعانين من هذه الطفرات الجينية.
لكن الدراسة الجديدة وجدت أيضًا أن خطر الإصابة بسرطان الثدي لدى النساء المصابات بهذه الطفرات يمكن أن يختلف - بمقدار الضعف - اعتمادًا على ما إذا كان لدى النساء طفرات محددة داخل جيناتهن. ووجدت الدراسة بالإضافة إلى ذلك ، أن وجود أفراد الأسرة المقربين للمرض يشير أيضا إلى زيادة أكبر في المخاطر.
وقال الباحثون إن النتائج تشير إلى أن الأخصائيين الصحيين الذين يتعاملون مع النساء اللواتي لديهن طفرات BRCA1 أو BRCA2 حول خطر الإصابة بسرطان الثدي يجب أن يأخذوا في الاعتبار التاريخ العائلي للمريض والموقع المحدد على جين طفرة الفرد.
وقال الباحثون إن النتائج "تظهر الأهمية المحتملة لتاريخ الأسرة وموقع الطفرة في تقييم مخاطر" سرطان الثدي.
قبل الدراسة ، عرف العلماء أن النساء اللاتي لديهن طفرات في جين BRCA1 و BRCA2 في خطر متزايد للإصابة بسرطان الثدي والمبيض. قدرت الدراسات السابقة أن خطر الإصابة بسرطان الثدي مدى الحياة يتراوح بين 40 إلى 87 في المائة للنساء اللاتي يعانين من طفرات جين BRCA1 ، و 27 إلى 84 في المائة للنساء المصابات بطفرات جين BRCA2 ، وفقًا للباحثين. على النقيض من ذلك ، فإن المرأة الأمريكية العادية لديها فرصة بنسبة 12 في المائة للإصابة بسرطان الثدي في سن 85 ، وفقًا لمؤسسة سوزان كومين ، وهي منظمة غير ربحية تمول أبحاث سرطان الثدي.
كانت العديد من الدراسات السابقة حول هذا الموضوع "بأثر رجعي" ، مما يعني أنها تضمنت معلومات من النساء اللاتي يعانين من هذه الطفرات المصابات بالفعل بسرطان الثدي أو المبيض. استخدمت هذه الدراسات معلومات حول تاريخ عائلة النساء للمساعدة في تقدير المخاطر الجينية لهذه الأمراض. لكن هذه التقديرات قد تحتوي على أخطاء إذا لم يقدم المرضى تاريخًا دقيقًا للعائلة - على سبيل المثال ، إذا كانت النساء يسيئون تذكر أو لا يعرفون أن قريبًا معينًا مصابًا بسرطان الثدي.
تعتبر التقديرات الدقيقة لخطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض لدى النساء مهمة لأنها يمكن أن تساعد في إبلاغ قرارات المرضى بشأن موعد البدء في إجراء فحوصات سرطان الثدي أو المبيض ، وما إذا كانوا سيخضعون لإجراءات الوقاية من السرطان. يمكن أن تشمل هذه الإجراءات إجراء استئصال الثدي المزدوج لمنع سرطان الثدي.
شملت الدراسة الجديدة 9856 امرأة من أوروبا والولايات المتحدة وكندا وأستراليا ونيوزيلندا خضعت للاختبارات الجينية وتبين أن لديها طفرات جينية في جين BRCA1 أو BRCA 2. من هؤلاء النساء ، تم تشخيص حوالي 4800 شخص إما بسرطان الثدي أو المبيض قبل بدء الدراسة ، في حين لم يتم تشخيص حوالي 5000 من النساء بأي من أنواع السرطان. تمت متابعة النساء لمدة خمس سنوات لمعرفة ما إذا كانوا قد أصيبوا بالسرطان.
كانت معظم النساء في الأربعينيات أو الخمسينيات من العمر في بداية الدراسة ، على الرغم من أن أعمارهن تراوحت بين 20 و 20 عامًا.
وجدت الدراسة أن:
- من بين النساء اللواتي لم يتم تشخيص إصابتهن بسرطان الثدي قبل الدراسة ، واجه هؤلاء الذين لديهم طفرات BRCA 1 فرصة بنسبة 72 في المائة للإصابة بسرطان الثدي في سن 80 ، وحاملو BRCA2 لديهم فرصة بنسبة 69 في المائة للإصابة بسرطان الثدي في سن 80.
- من بين النساء اللواتي لم يتم تشخيص إصابتهن بسرطان المبيض قبل الدراسة ، واجهت حاملات BRCA1 فرصة بنسبة 44 في المائة للإصابة بالمرض في سن 80 وواجه حاملو BRCA2 فرصة بنسبة 17 في المائة لتطويره.
- من بين النساء اللواتي سبق لهن الإصابة بسرطان الثدي في أحد الثديين ، كان خطر الإصابة بالسرطان في الثدي الآخر في غضون 20 عامًا هو 40 في المائة لشركات BRCA1 و 26 في المائة لشركات BRCA2.
- ارتفع معدل حالات سرطان الثدي الجديدة بسرعة بين النساء الأصغر سنا ، ولكن استقر عند حوالي 30 إلى 40 سنة لشركات BRCA1 و 40 إلى 50 سنة لشركات BRCA2.
- كان معدل حالات سرطان المبيض الجديدة منخفضًا بالنسبة للشابات ولكنه ارتفع حيث وصلت النساء إلى الأربعينيات والخمسينيات من العمر.
ووجدت الدراسة أيضًا أن النساء اللواتي لديهما قريبان مقربان مصابان بسرطان الثدي (أحد الأقارب المقربين يمكن أن يكونا أختًا أو أمًا أو عمة) يزيد احتمال تعرضهن للإصابة بسرطان الثدي بمقدار 70 عامًا مقارنةً بالنساء اللواتي ليس لديهن أقارب مقربين سرطان الثدي. والنساء المصابات بطفرات جينية تقع في مناطق معينة داخل جينات BRCA1 أو BRCA2 كانت أكثر عرضة للإصابة بسرطان الثدي بمقدار 1.5 إلى 2 مرة ، مقارنة بالنساء اللواتي لديهن طفرات موجودة في أماكن أخرى في الجينات.
لاحظ الباحثون أن تحليلهم استبعد النساء اللواتي خضعن بالفعل لاستئصال الثدي (لتقليل خطر الإصابة بسرطان الثدي) أو جراحة لإزالة المبيض وقناتي فالوب (لتقليل خطر الإصابة بسرطان المبيض). لكن الدراسة لم تكن قادرة على أن تأخذ في الاعتبار ما إذا كانت النساء يستخدمن بعض الأدوية ، مثل عقار تاموكسيفين مانع الاستروجين ، لتقليل خطر الإصابة بسرطان الثدي.
نُشرت الدراسة اليوم (20 يونيو) في مجلة JAMA.
